Progeria, el drama de morir de viejo siendo adolescente

El Diario y BBC Mundo.- En nuestro planeta existen miles de personas que sufren enfermedades raras que aún carecen de cura, las cuales mueren sin una oportunidad de dar a conocer su problema de salud por la región en que viven y los pocos recursos con que cuenta, sin esperanza de sanar su padecimiento.

En el caso de Sampson Berns, él ha elegido dar a conocer su mal para intentar impulsar una cura a la extraña enfermedad que padecía, su dolencia cambió velozmente su aspecto de niño al de un anciano y la consiguiente degeneración progresiva de su organismo hasta aparentar un octogenario.

El aspecto frágil de Sampson Berns, similar al de un anciano, podría resultar engañoso. En todos los vídeos que ahora circulan por internet con su figura quebradiza se nota el impulso de un hombre que quería hacer una diferencia.

“No importa en lo que me convierta. Yo creo que puedo cambiar el mundo”, dijo con su voz de niño durante una reciente charla del ciclo de TEDx en Estados Unidos.

Berns sufría de progeria, una extraña enfermedad que afecta a una de cada cuatro millones personas en el mundo y que produce el envejecimiento prematuro. Murió recientemente a los 17 años por causa de ese padecimiento, después de convertirse en la imagen global en la lucha por conseguir una cura.

Eso se debió especialmente al documental emitido por el canal de cable HBO en octubre de 2013 llamado “La vida según Sam”.

En el filme Berns, junto a sus padres, mostraba cómo era la vida de un adolescente que tenía el aspecto "y las consecuencias- de una persona de 80 años. Su jornada escolar, su entorno familiar, la lucha de su madre por encontrar un tratamiento y todo lo que debía hacer para mantenerse con vida.

“No quiero que cuando me vean la gente sienta lástima. He decidido dejar que me filmen para que la gente me conozca”, expresó delante de las cámaras.

UNA LUCHA CONTRA EL TIEMPO

La progeria es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal de los niños que la padecen principalmente en sus dos primeros años de vida, causándoles una degeneración acelerada de algunos tejidos del cuerpo.

“La progeria es el nombre genérico que se da a distintos síndromes de envejecimiento acelerado. La más conocida es el síndrome de Hutchinson-Gilford y causa la muerte de los pacientes de forma prematura por la acumulación de una proteína tóxica para las células que se denomina progerina”, le explicó a BBC Mundo el investigador español de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín.

Por esta razón la mayoría de los niños que la padecen no superan la adolescencia por sufrir un ataque al corazón o por problemas respiratorios, y tienen el aspecto de una persona de avanzada edad.

FUTURO PROMETEDOR

A pesar que actualmente no hay una cura para la progeria, se han encontrado distintas posibilidades para bloquear el efecto nocivo de la progerina y también hallar la raíz de la falla genética que causa la enfermedad.

“Es una enfermedad incurable, pero en apenas diez años se ha progresado de manera extraordinaria en la identificación de las mutaciones genéticas que causan las distintas progerias así como en el estudio de los mecanismos moleculares que se alteran como consecuencia de dichas mutaciones”, afirmó López-Otín.

Científicos de la Universidad de Durham, en Reino Unido, afirmaron que lograron revertir algunos de los efectos que causa esta degeneración en el organismo.

La investigación dejó como conclusión que la enfermedad es causada en parte por daños al ADN provocados por agentes químicos altamente reactivos al oxígeno, llamados especies reactivas del oxígeno (ERO).

Un fármaco llamado acetilcisteía-n parece controlar ese daño, agrega el informe.

En España, por su parte, un grupo liderado por López-Otín logró bloquear en ratones el desarrollo de la progerina.

“El tratamiento que hicimos hizo mejorar la condición especialmente en lo referido al corazón. Ahora tenemos que seguir avanzando en otras áreas de la enfermedad”, anotó.

SAM, EL INSPIRADOR

Después de emitirse el documental, dirigido por Andrea Nix, Berns se convirtió en una personalidad que buscaba visualizar la necesidad de encontrar una cura a su enfermedad.

“Quiero poder llegar a la universidad y dedicarme a estudiar sobre este tema. Mi sueño es poder encontrar una cura para la progeria”, dijo recientemente durante una charla de los ciclos de TEDx.

Amante del fútbol americano y del hockey, fue invitado por varios equipos profesionales a visitar sus instalaciones.

Robert Kraft, propietario de los poderosos Patriotas de Nueva Inglaterra, conmovido con su testimonio, habló en numerosas ocasiones con Berns. De hecho lo invitó a que le diera una charla motivacional a los jugadores del equipo.

“Amé a Berns. Después de conocerlo, puedo decir que soy una mejor persona”, dijo Kraft, después de celebrarse un minuto de silencio en homenaje a Berns durante el partido de los Patriotas contra los Colts, el pasado sábado 11.

DATOS

- La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886.

- El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7 a 27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual.

- La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas.