Las enfermedades genéticas infantiles pueden prevenirse

“Mi pequeña bendición nació un siete de diciembre, todos la esperamos con ansias. Cuando la tuve hubo un silencio, ni el médico ni las enfermeras dijeron palabra alguna. Fue mi esposo quien vio que tenía labio leporino y paladar hendido. Esa noche mi bebé lloró mucho, porque no estaban preparados para tratar estos casos.

Al verla quedé sorprendida y lloré mucho, porque no sabía qué hacer, cómo la iba a alimentar. Nos hicieron comprar chupones, cucharillas y finalmente se optó por la sonda para hacerlo. Cuando pregunté a los médicos el motivo de lo sucedido no sabían darme una explicación por el poco conocimiento que se tiene sobre las malformaciones congénitas.

La familia, en algunos casos, te apoya y en otros busca un culpable de lo sucedido. Al llegar a casa no sabía cómo alimentarla y en lugar de subir de peso ella bajaba. Alguien me dijo que vaya al Hospital San Gabriel, donde recibí ayuda. Tuve que alimentarla con mamaderas especiales, y a sus 3 meses la preparé para su primera cirugía y las que vendrían hasta su recuperación”, recordó Magda la orgullosa madre de Sdenka.

Las enfermedades genéticas no están ajenas a la realidad boliviana, pero muchos tienen la idea de que jamás les sucederá y esto no es así. Existen ciertos tipos de herencia genética que predisponen a que los niños nazcan con labio leporino, espina bífida o microtia y, en otros casos, con los síndromes de Down o de Turner.

“Las enfermedades genéticas afectan a lo que llamaremos la receta de lo que estamos hechos o material genético, de la cual proviene su propia terminología. Son patologías no muy frecuentes, pero no están ajenas a la realidad boliviana. Tienen diversas características que pueden afectar a la estructura corporal que comienza a formarse desde el embarazo”, explicó el médico genetista del Hospital Arco Iris, Igor Salvatierra.

CAUSAS

Salvatierra, afirmó que cualquier modificación producida en el material genético puede condicionar diferentes tipos de patologías genéticas. Estas enfermedades tienen distintas presentaciones y muchas de ellas tienen una serie de factores desencadenantes de tipo ambiental, dietético, familiar y otros multifactoriales.

“La carga genética es uno de los componentes que puede desencadenar cierto tipo de enfermedades. Nosotros como población boliviana tenemos ciertas características que nos hacen distintos al resto de los países. Muchos investigadores plantearon que vivir a grandes alturas podría ser un factor relacionado con la predominancia de ciertas alteraciones”, dijo Salvatierra.

El especialista hizo una diferenciación entre dos grupos: enfermedades estrictamente genéticas, en las que el cambio en la información genética es suficiente para generar un mal funcionamiento en la estructura del cuerpo y el otro multifactorial, que contiene carga genética acompañada de predisposición a desarrollar por ejemplo: diabetes e hipertensión, entre otras patologías.

TIPOS

Un ejemplo claro de enfermedad de tipo estrictamente genético es el síndrome de Down con la alteración en la trisomía 21. La frecuencia en Bolivia es de uno por cada 700 embarazos. También las trisomías 13 y 18, que pueden llegar a ser letales. Una vez que son diagnosticadas no llegan a superar la semana de vida.

“En el caso del síndrome de Turner se debe a la ausencia parcial o total del cromosoma X que define las características sexuales de la mujer, provocando esterilidad permanente. Tiene una frecuencia de una por cada 4.000 a 6.000 nacimientos. Requiere de una detección temprana y tratamiento sostenido por largo tiempo. Muchas veces las personas afectadas son asiladas, porque se piensa que tienen un problema intelectual lo que no es real y por esa razón es necesaria una atención multidisciplinaria”, expresó Salvatierra.

Existen otro tipo de patologías que son las malformaciones congénitas, donde el factor detonante puede ser la carga genética sumados aquellos de tipo ambiental como la altura entre estas enfermedades tenemos a la microtia. Además de otras enfermedades como la espina bífida y el labio leporino.

“La microtia es el desarrollo inadecuado del pabellón auricular externo del oído, donde se cree que hay un factor poblacional predisponente que está asociado con el medio ambiente que desencadena la hipoxia en la altura. Además del cierre temprano de las suturas del cráneo que es más frecuente en nuestro medio en relación con la costa”, aseguró el especialista en genética.

Salvatierra afirmó que se ha realizado un estudio a nivel latinoamericano de las malformaciones congénitas más frecuentes, entre las que están el labio leporino y la espina bífida.

Según el especialista, en Bolivia la frecuencia de hendiduras orofaciales es de una por cada 500 nacimientos en todo el país y existe ciertos genes específicos que muestran esta predisposición.

“La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (finalizando el primer trimestre de vida embrionaria) y con el posterior cierre incompleto de la última vertebra. Siendo el principal factor de riesgo la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos del embarazo”, dijo Salvatierra.

PREVENCIÓN

Una forma de prevenir el problema de espina bífida en las madres gestantes es un adecuado manejo nutricional con el consumo diario de brócoli, disminuir los carbohidratos y mejorar el aporte de vegetales. Otra forma sería el fortalecer la harina o arroz con ácido fólico con iniciativas que deberían partir del Ministerio de Salud.

“La frecuencia de este problema es de 1 a 2 bebés por cada mil nacimientos, en Bolivia nacen cerca de 200 mil niños por año y se tendría entre 500 a mil con espina bífida, un grupo significativo que va a necesitar cirugías, rehabilitación y con muy probables secuelas”, dijo el especialista.

La principal recomendación para evitar esta situación, que muchas veces es dolorosa para los hijos y en doble partida para los padres, es practicarse algunos análisis para conocer la predisposición que se tenga a una o a varias enfermedades genéticas, en especial si ya se tiene antecedentes de familiares.