¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia, causa común del enanismo, es una realidad social en nuestro país, si bien los casos son reducidos de cada 25 mil habitantes uno o dos nacen con la condición genética. En entrevista con EL DIARIO, el especialista en genética, doctor Germán Melean, explicó la realdad de esta enfermedad.

El especialista indicó que la acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.

“Es producida porque el gen que nos indica hasta dónde será nuestro crecimiento está alterado y esa alteración hace que su estatura final sea de 1.20 centímetros”.

En Bolivia y en cualquier parte del mundo la incidencia es la misma, se registra un nuevo caso cada 25 mil partos, esto se constituye también en una condición hereditaria.

En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. Sin embargo, resaltó que su inteligencia es normal.

La apariencia característica del enanismo, causado por acondroplasia, se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, denominada hidrocefalia, es alguna de las complicaciones por el exceso de líquido en el cerebro y requiere cirugía.

Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral, que deben ser tratadas.

Según dijo Melean, los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Además el Centro de Genética Molecular es el primer espacio de diagnóstico para esta condición.

“Desde la semana 11 de embarazo se puede diagnosticar de acondroplasia, para evitar las complicaciones”, dijo.

CONGRESO

El pasado viernes, por primera vez se llevó adelante el congreso de talla baja, con la finalidad de actualizar a los médicos sobre esta condición. Con las conclusiones de este espacio la sociedad podrá conocer cuáles son las especialidades médicas y la realidad de esta situación genética de la discapacidad.

RECOMENDACIONES

El especialista recomendó a las personas de la sociedad acudir al centro de profesionales para diagnosticar este problema genético, asimismo pidió a la sociedad el respeto por estas personas.

POSIBLES LOGROS

Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados, sin embargo, este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos.

Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura, pero es un tema polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que si se llevan a cabo este tipo de intervenciones se realicen en centros con mucha experiencia.