¿Qué es una enfermedad rara?

Tres de cada 100 niños en Bolivia y en el mundo nace con algún tipo de enfermedad rara. Cerca de un 80 por ciento tienen un origen genético, otros por factores ambientales durante el embarazo y algunos después de nacer. Se estima que 4.000 de estos padecimientos no tienen tratamientos curativos.

“Se llaman enfermedades raras por su baja frecuencia 1 entre 3 mil ó 1 en 10 mil niños, en nuestra sociedad este tipo de casos extraños están relacionados con: retraso mental, malformaciones o ligadas con alguna incapacidad concreta que se manifiesta en el nacimiento”, explicó el médico y presidente de la Academia Nacional de Ciencias de Bolivia Gonzalo Taboada.

Desde el 2008, cada 29 de febrero, un día “raro”, se conmemora en varios países del mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en caso de no ser año bisiesto se celebra el 28 del mismo mes. Con motivo de esta celebración, en Bolivia se realizarán varias actividades, en La Paz el Instituto de Genética de la UMSA, el Hospital Arco Iris y el Ministerio de Salud organizarán conferencias los días 26 y 27 de febrero para concluir el 28 con una feria en la Facultad de Medicina en la que se explicarán las características de estos padecimientos.

“El Día mundial de las enfermedades raras se celebra para llamar la atención, porque se conocen que existen, pero no reciben la importancia necesaria. Se realizará una feria para explicar en qué consisten y de esta forma concientizar a la población para que no se oculte a las personas que la padecen, sino más bien se pueda lograr una adaptación o recuperación que los inserte en la sociedad”, aseguró Taboada.

CAUSAS

Las enfermedades raras no sólo afectan a las personas que son diagnosticadas, sino a cualquier persona de la sociedad. Las causas son diversas: genéticas, ambientales o de parto.

“Cerca del 80 por ciento tiene una influencia genética, en otros casos por factores ambientales, cuando la embarazada tiene algún contacto con tóxicos de manera inadvertida y durante los procesos de parto complejos, donde se producen las parálisis cerebrales, por falta de oxígeno en el cerebro del bebé”, dijo el especialista.

CLASIFICACIÓN

En el mundo se han reconocido entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, gran parte de ellas se debe a un problema de tipo genético. Partiendo de este hecho surge la clasificación genética en: molecular y cromosómica.

“La molecular tiene un tipo de herencia concreta, se transmite en forma directa de padre a hijo, aparece por un cambio en los genes denominado mutación o por algún gen recesivo del que sea portador alguno de los padres y se manifiesta en los hijos. La cromosómica ligada al cromosoma X que se transmite, por vía materna y la multifactorial, que combina los factores genéticos y ambientales”, explicó el médico.

FRECUENCIA

La población en Bolivia es pequeña en relación con otros países del mundo, donde la frecuencia es mucho mayor. Entre las enfermedades más frecuentes y que son bastante conocidas en nuestro medio están el síndrome de Down, labio leporino, albinismo, niños cristal y el síndrome de Asperger.

Síndrome de Down.- Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en lugar de los dos habituales, por esto se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad mental, rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

“En nuestro medio es frecuente encontrar niños con síndrome de Down, que reciben terapia especial y que han logrado ser insertados en escuelas regulares. Antes, estos nacimientos se presentaban en madres que estaban por encima de los 40 años, en la actualidad el rango de edad es cada vez menor”, dijo Taboada.

Albinismo.- Una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y cabello en los seres humanos, provocado por una mutación en los genes. Aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

“Hace tiempo el albinismo era muy frecuente en regiones como Tarija, en niños, jóvenes y adultos. En la actualidad esto ha cambiado notablemente y ya son muy esporádicos los casos que se pueden observar”, expresó el médico.

Microcefalía.- Un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño, pueden tener un origen congénito u ocurrir en los primeros años de vida.

“Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño normal o reducida. Posteriormente la cabeza deja de crecer mientras que la cara sigue desarrollándose normalmente, lo que produce que el niño tenga una cabeza pequeña y una cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blanco y a menudo arrugado”, explicó el especialista.

Osteogénesis.- También llamada huesos de cristal se trata de un trastorno congénito que se presenta durante la gestación o al nacer, se caracteriza por una fragilidad de huesos excesiva como consecuencia de la deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I, que es importante para la estructura de los huesos.

“Los niños cristal reciben este nombre porque tienen una estructura ósea muy frágil, inclusive en la barriga de la madre producen fracturas que se van consolidando y en algunos casos tienen poca expectativa de vida. Nacen con fracturas si el trabajo de parto es muy difícil y prolongado”, explicó Taboada.