Detectan 6.000 “enfermedades raras”

Una “enfermedad rara” se define como aquella que afecta a una pequeña proporción de la población, por ello también se denomina “enfermedad poco frecuente”, presentándose en menos de uno de cada dos a diez mil personas (de acuerdo con la zona geográfica). En el 80 por ciento de estas “enfermedades raras” se ha identificado causas genéticas, infecciones (bacterianas o virales), alergias y otros de origen ambiental. El 50 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños y niñas.

Existen, a la fecha más de seis mil enfermedades raras, caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente. Condiciones como síndrome de Rett, síndrome de Angelman, Acondroplasia, síndrome de Rubisntein Taybi, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon y errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria o la galactosemia son ejemplos de “enfermedades raras” que se han diagnosticado en nuestro país. Cualquiera de estas enfermedades puede presentarse en las familias como casos “únicos” a consecuencia de alteraciones del material genético. La calidad de vida de las personas que las padecen se ve afectada por ser enfermedades crónicas, progresivas y degenerativas. La falta de conocimiento sobre ellas se traduce en un retraso en el diagnóstico y dificultades en el acceso al tratamiento y atención, con una importante repercusión a nivel familiar y social, refiere el comunicado de la Academia Nacional de Ciencias de Bolivia.

La conmemoración del Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo en el último día de febrero de cada año. Con el objetivo principal de crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes, así como entre los responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en este grupo de enfermedades.

A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un fenómeno mundial, con la participación de 84 países de todo el mundo en 2014. Este año Bolivia se une por primera vez a esta conmemoración por medio de la participación de varios profesionales del campo de la salud de la genética, así como centros de diagnóstico y rehabilitación.

Se llevarán a cabo las “Primeras Jornadas Bolivianas sobre Enfermedades Raras”, organizadas por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, la Unidad de Genética Médica del Hospital Arco Iris y el Ministerio de Salud a través de la Unidad de Discapacidad “Área de Genética” que se realiza en el Auditorio Ernesto “Che” Guevara, piso 13 de la Facultad de Medicina (UMSA), los días 26 y 27 de Febrero de 2015. Y el día 28 de febrero se realizará una feria de salud dirigida la población en general, con varios profesionales del área de la salud. Por otra parte, se vienen planificando actividades de interacción social por medio del apoyo diagnóstico genético en los Institutos de rehabilitación infantil como el IDAI, el IRI y el Centro Lurañani.