Test genético revela riesgo de concebir hijos con problemas

En la ciudad de La Paz se realiza de forma inédita el test genético, el cual podría revelar el riesgo de concebir hijos con enfermedades, antes de la concepción. Ayudaría a los padres a prevenir la concepción de bebés con algún problema hereditario letal.

El especialista Germán Meleán, en entrevista con EL DIARIO, aseguró que la prueba del “test genético” puede detectar más de 300 enfermedades antes que un niño sea concebido, a través de una muestra de sangre.

Es decir que la nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales.

El nuevo procedimiento trata enfermedades hereditarias recesivas, ambos padres tienen la posibilidad de ser portadores. Si ese fuera el caso, durante la concepción existe una gran probabilidad de tener un niño con problemas. Por este motivo, recientemente se incluyó en Bolivia el análisis.

¿QUÉ ES PRECONCEPCIÓN-TEST GENÉTICO?

Es un análisis genético que estudia más de 360 genes para descubrir si una pareja de futuros padres porta mutaciones en su ADN, que podrían causar el nacimiento de un hijo con una enfermedad genética.

Comúnmente se conoce a esta prueba como “análisis de compatibilidad genética de una pareja.”

El estudio se realiza utilizando la última tecnología en secuenciación de genes (Secuenciación Masiva de Nueva Generación).

CONVERSACIÓN CON EL DOCTOR MELEÁN

¿QUÉ ES EL ADN Y QUÉ SON LOS GENES?

El ADN es la molécula que porta toda nuestra información genética, es decir es el plano con el que se hace un ser humano y el que rige el funcionamiento de todas las células de nuestro cuerpo.

Dentro del ADN se encuentran los genes. Cada gen dirige la fabricación de una proteína. Si un gen no funciona tampoco funcionará la proteína que se fabrica a partir de este gen.

¿QUÉ SON LAS MUTACIONES GENÉTICAS?

Son errores en los genes que hacen que el gen no funcione. Un gen que no funciona, no puede fabricar una proteína, por lo tanto una persona que porta una mutación genética es carente de una proteína específica.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

Son enfermedades debidas al mal funcionamiento de un gen (es decir debidas a la mutación genética) lo que produce la falta de una proteína específica. Esta carencia de una proteína produce una enfermedad denominada genética.

¿TODAS LAS PERSONAS QUE PORTAN UNA MUTACIÓN GENÉTICA ESTÁN ENFERMAS?

Todos los seres humanos portamos dos copias de cada gen, una copia nos la dio nuestra madre y otra copia nuestro padre. Por esta característica podemos tener mutado uno de los genes y no estar enfermos ya que la otra copia del gen está funcionando correctamente.

Este tipo de mutaciones se mantienen escondidas en nuestro ADN sin causar síntomas, por este motivo se llaman mutaciones recesivas.

¿POR QUÉ ALGUNAS PAREJAS TIENEN UN RIESGO ALTO DE TENER HIJOS CON ENFERMEDADES GENÉTICAS? A PESAR QUE ELLOS SON COMPLETAMENTE SANOS Y NO TIENE NINGÚN PARIENTE CON ESE TIPO DE ENFERMEDADES.

Porque pueden portar la misma mutación recesiva. Se sabe que todos los humanos portamos un número indeterminado de genes que no funcionan, es decir de mutaciones recesivas.

Si por casualidad nuestra pareja porta el mismo gen defectuoso que nosotros, entonces nuestro futuro hijo podría recibir las dos copias defectuosas del gen y, en ese caso, manifestar una enfermedad genética, generalmente muy grave.

¿CÓMO PUEDE PRECONCEPCIÓN -TEST GENÉTICO- SABER SI UNA PAREJA ES COMPATIBLE GENÉTICAMENTE?

El test genético examina 365 genes en busca de mutaciones genética tanto en el futuro padre como en la futura madre. Una vez conocidas todas las mutaciones que cada miembro de la pareja porta, un sistema computarizado verificará si alguna de las mutaciones encontradas está presente en los dos miembros de la pareja.

Si ninguna de las mutaciones está presente en los dos miembros de la pareja, esa pareja está libre de riesgo de que su hijo nazca con alguna de las enfermedades.

Por el contrario, si la misma mutación está presente en los dos miembros de la pareja, esa pareja tendrá un riesgo muy alto de que su hijo nazca con una enfermedad genética específica.

¿QUÉ PASA SI SE IDENTIFICA QUE LOS DOS MIEMBROS DE LA PAREJA PORTAN LA MISMA MUTACIÓN?

En ese caso se citará a la pareja a una entrevista con un médico especialista en genética, donde se le informará de los resultados y se elaborará una estrategia reproductiva mirada a prevenir la enfermedad identificada en el estudio.

¿CÓMO SE REALIZA ESTE ESTUDIO GENÉTICO?

Simplemente a partir de una muestra de sangre de los dos miembros de la pareja.

¿QUÉ OTRAS APLICACIONES TIENE EL ESTUDIO DE LA PRECONCEPCIÓN Y TEST GENÉTICO?

Es muy útil cuando una persona quiere tener un hijo por fertilización in- vitro usando espermatozoides donados u óvulos donados. En estos casos se puede hacer este estudio a los donadores de esperma u óvulos.

También es una prueba obligatoria para parejas que están emparentadas entre sí, es decir, dos personas que se enamoran y quieren tener hijos pero son parientes (por ejemplo primos). En estos casos, el riesgo de enfermedades genéticas es alto y el estudio podrá ayudará a tener hijos sin enfermedades genéticas.

¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES QUE ESTUDIA EL TEST-GENÉTICO?

Enfermedades que producen retraso mental como la fenilcetonuria, enfermedades que producen malformaciones en los huesos como la osteogénesis imperfecta (niños de cristal), enfermedades mortales y frecuentes en algunos grupos étnicos como la fibrosis quística o la beta talasemia, enfermedades que causan la imposibilidad de metabolizar los alimentos como la mucopolisacaridosis u otros errores innatos del metabolismo, enfermedades muy frecuentes en nuestro medio como la hiperplasia suprarrenal congénita, entre otras.

En nuestro país, únicamente se realiza en el Centro de Genética Molecular, un Centro Médico dedicado exclusivamente a las enfermedades genéticas. Está ubicado en la ciudad de La Paz en la calle Claudio Sanjinés 1697, zona Miraflores.

DATOS IMPORTANTES

El ADN es la molécula que porta toda nuestra información genética.

Todos los seres humanos portamos dos copias de cada gen, una copia nos la dio nuestra madre y otra copia nuestro padre.

El test genético examina 365 genes en busca de mutaciones genéticas tanto en el futuro padre como en la futura madre.

Una vez conocidas todas las mutaciones que cada miembro de la pareja porta, un sistema computarizado verificará si alguna de las mutaciones encontradas está presente en los dos miembros de la pareja.