Red Nacional para detectar las “enfermedades raras”

Se creó ayer la Red Nacional de Genética Médica, que deberá trabajar de forma integral en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de nuestro país, informó la especialista en genética, doctora Beatriz Luna.

El Ministerio de Salud y la Unidad de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés iniciaron en la víspera las II Jornadas Bolivianas sobre Enfermedades Genéticamente Poco Frecuentes.

Las jornadas tienen la finalidad de impulsar el tema de investigación para diagnosticar de forma temprana muchas de estas enfermedades, crear centros especializados y propiciar una mejor calidad de vida a pacientes que sufran de estas.

La creación de la red es fundamental para el país, en el entendido de que a través de profesionales especializados en genética pueda contarse con una base de datos de las enfermedades poco frecuentes, además que los pacientes accedan a los especialistas, cuando dispongan del diagnóstico correspondiente.

La red está conformada por médicos especialistas en diferentes áreas, además de representantes del Ministerio de Salud. Oficialmente se hará la presentación de los miembros de la red hoy, al concluir las Jornadas.

En el inicio del evento se presentaron diferentes casos clínicos que existen en el país, en su mayoría se presentaron síndromes, malformaciones congénitas y medioambientales.

“El 80 por ciento de estas enfermedades raras son de causa genética, el restante 30 por ciento tiene causas ambientales o inmunológicas”, dijo.

La doctora Luna refirió también que los casos de autismo, malformaciones congénitas o craneosinostosis (cierre prematuro del cráneo) son las más vulnerable y, según los casos clínicos, los menores de edad son los más vulnerables a sufrir daños.

DATOS

- Según datos de Ministerio de Salud, las enfermedades poco frecuentes se definen como aquellas que afectan a una pequeña proporción de la población, por ello también se denomina “enfermedad rara”, presentándose en menos de 1 de cada 2.000 a 10.000 personas (de acuerdo con la zona geográfica). Precisó, que en el 80% de las “enfermedades poco frecuentes se han identificado causas genéticas, infecciones (bacterianas o virales), alergias y otras causas ambientales. El 50% de esta dolencia afecta a niños y niñas.