Piden concientizar acerca de acondroplastia y otras causas

La Cámara de Diputados en pleno aprobó ayer que el 25 de octubre, será Día Nacional de las personas con talla baja por condiciones genéticas, principalmente acondroplastia, y otras causas, con el fin de promover en la población boliviana la educación y sensibilización igualitaria a las personas con esta condición.

El Proyecto de Ley 137 declara el 25 de octubre de cada año como Día Nacional de las personas con talla baja a causa de condiciones genéticas.

El proyecto tiene el objetivo de establecer el reconocimiento a las personas de talla baja y lograr el respeto de sus derechos, además de permitirles expresar ante la sociedad sus inquietudes y necesidades como sector vulnerable, en busca de respeto, inclusión y oportunidades a una vida digna.

Durante su intervención, el presidente de la Comisión de Derechos Humanos, Sergio Choque, sostuvo que el proyecto de ley beneficiará a las personas con talla baja.

La acondroplasia es una condición genética conocida vulgarmente como enanismo, una de las causas más frecuentes de la talla baja. La estatura de las personas que tienen esa condición genética alcanza a 1.30 metros en los varones y 1.25 metros en las mujeres.

JUSTIFICACIÓN

La justificación del proyecto de ley señala que uno de cada 25.000 niños nacidos vivos tiene acondroplasia. Esta incidencia es igual en todos los países del mundo, además conlleva una serie de complicaciones en su salud a lo largo de sus vidas, haciendo de estos trastornos genéticos algo más que apariencia.

La mayor parte de las personas con talla baja, sufren acondroplasia. Estas personas tienen inteligencia normal; sin embargo, el número de personas con estas condiciones genéticas que culminan la formación escolar, que acceden a la universidad o que tienen una profesión, es extremadamente bajo.

El especialista en genética, doctor Germán Melean, explicó que la acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.

GEN

“Es producida porque el gen que nos indica hasta dónde será nuestro crecimiento está alterado y esa alteración hace que su estatura final sea de 1.20 centímetros”.

En Bolivia y en cualquier parte del mundo la incidencia es la misma, se registra un nuevo caso cada 25 mil partos, esto se constituye también en una condición hereditaria.

En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas), lo que provoca huesos cortos y baja estatura.

Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. Sin embargo, resaltó que su inteligencia es normal.

La apariencia característica del enanismo, causado por acondroplasia, se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, denominada hidrocefalia, es alguna de las complicaciones por el exceso de líquido en el cerebro y requiere cirugía.

CARACTERÍSTICAS

Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral, que deben ser tratadas.

Según dijo Melean, los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Además el Centro de Genética Molecular es el primer espacio de diagnóstico para esta condición.