Una gota de sangre puede develar una rara enfermedad

La especialista de Argentina, doctora Constanza Cinca, que participó del Simposio de enfermedades genéticas, recomendó asesoría genética y la realización de exámenes para parejas que estén contemplando la posibilidad de tener hijos, debido a que la enfermedad denominada mucopolisacaridosis (MPS), que afecta el metabolismo, es cada vez más frecuente y se confunde con la acondroplacia.

“Es conocida también como la enfermedad de Hurler, es una rara enfermedad del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar”, señala.

Su origen es genético y su afectación es uno en cada 100 mil nacidos vivos. Debe haber un sub diagnostico importante sobre todo para los pacientes que tiene formas atenuadas de la enfermedad, es decir: rigidez, dolor, talla baja, deformaciones óseas, ceguera, cataratas, opacidad de la córnea, hipoacusia, miocardiopatía, entre otras alteraciones que pueden ser difíciles de evidenciar.

AFECTAN ÓRGANOS

“Las alteraciones son multisistémicas, afectan sobre todo a órganos y sistemas, es muy importante un diagnóstico certero, porque sí media un diagnóstico temprano, el paciente tiene mejores posibilidades terapéuticas; el daño que produce esta enfermedad es progresivo, si yo puedo intervenir cuando el daño es reversible, puedo cambiar la historia”, explicó la doctora. Sin embargo, precisó que esta enfermedad se puede detectar desde la infancia, pero en algunos casos es confundida con un diagnóstico de acondroplacia, por ello, debe ser estudiada y bien diagnosticada para evitar complicaciones severas mientras avanza la enfermedad.

Las enfermedades son raras, pero las manifestaciones son comunes, “los especialistas deben estar preparados”, en Argentina existen aproximadamente 52 casos confirmados.

En Bolivia, se investigan algunos diagnósticos. “Se puede evidenciar la enfermedad con una gota de sangre, en Bolivia se prevé implementar un laboratorio especializado para el diagnóstico”, acotó.