Demoran su diagnóstico entre 5 a 10 años

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) el diagnóstico de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes pueden demorar entre 5 a 10 años, no sólo se presentan en los recién nacidos, sino también pueden generarse en personas de 20, 30 y 40 años, afirmó la jefa de la unidad de Discapacidad y Rehabilitación Habilitación Bio-Psico-Social del Ministerio de Salud, Andrea Oropeza.

En el caso de Bolivia hasta el momento las más identificadas son 12 enfermedades: Hemofilia, Craneosinostosis, Errores Congénitos del Metabolismo, Enfermedades Lisosomales, Síndrome Morquio, Ancodroplasias, Síndrome de Goldenhar, Pierre Robin, Apert, Pfeiffer, Defectos de la Diferenciación Sexual y Distrofias Musculares de Becker.

El pasado 28 de febrero, el Ministerio de Salud en coordinación con la Universidad Mayor de San Andrés lanzó el “I Concurso Científico de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes” dirigido a especialistas, profesionales y estudiantes de medicina.

“Lo que se busca con estas jornadas es dar a conocer a los profesionales en salud que estas enfermedades (generalmente de causa genética) existen en el mundo y se debe dar una atención especializada al paciente”, remarcó.

Desde entonces 30 revisiones bibliográficas, casos clínicos y estudios fueron evaluados por el Comité Científico conformado por ambas instituciones.