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RECORDEMOS QUE...
La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Para comprender esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico).
Genética Humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos, abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica (mendeliana), citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana es útil para responder preguntas de la naturaleza humana, comprender el desarrollo y el eficaz tratamiento de enfermedades.
Cromosomas cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales: XX para la mujer y XY para el hombre. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.
Cariotipo Humano
En el ser humano, las células usadas con mayor frecuencia son las células blancas de la sangre, ya que ellas son inducidas fácilmente a crecer y dividirse en cultivo de tejidos, con productos como la fitohemoaglutinina. Después cuando están en proceso de mitosis se detiene en metafase utilizando colchicina, luego se pasa por un medio con mayor concentración de agua (medio hipotónico) que hace que las células se hinchen, sobre el cual se hace presión, se fija, colorea y se saca una foto de los núcleos estallados, finalmente la foto se amplifica, y se recortan los cromosomas y se ordenan.
Organización del cariotipo humano
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor, donde podemos encontramos cromosomas grandes, medianos y pequeños. Estos se clasifican en 7 grupos, donde además de su tamaño, se considera la forma de las parejas cromosómicas, donde podemos encontrar cromosomas metacéntricos (con 2 brazos de similar longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
ELEMENTOS DE UN CROMOSOMA
* Los símbolos p y q
Son designados para nombrar el brazo corto y el brazo largo de cada cromosoma.
* Centrómero
Es la región condesada que le da la apariencia al cromosoma, mediante el centrómero se realiza la clasificación del cromosoma en el cariotipo.
* Película y matriz
Cada cromosoma está limitada por una membrana llamada película. Es muy delgada y está formada de sustancia acromática. Esta membrana encierra una sustancia gelatinosa que por lo general se denomina matriz.
* Bandas
Son las partes oscuras o claras de un cromosoma, dependiendo de la técnica de tinción.
* Cromonemas
Son dos hilos idénticos enrollados en espiral. Los cromonemas están tan estrechamente enrollados que aparecen como un solo hilo. Los cromonemas son la parte fundamental de los cromosomas, dónde se encuentran los genes. Forman la parte central de la cromática durante la división celular.
* Constricciones secundarias
Son las regiones de los cromosomas que se ubican en los extremos de los brazos. En algunos casos corresponde con la zona donde se sitúan los genes encargados de transcribirse como ARN.
* Telómeros
Son la porción terminal de los cromosomas. Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas de los daños y que dejen de apegarse a la otra. Con cada división celular se produce un acortamiento de los telómeros, por lo que muchas teorías sostienen que tienen un papel importante en el envejecimiento celular.
* Cromómeros
Son regiones enrolladas, como bolitas, en los cromosomas, que se hacen más visibles durante la división celular. En realidad se trata de enrollamientos intensos de cromonema. Cromonemas y cromómeros juntos forman las cromatidas.
* Cromatina
Llamada también corpúsculo de BARR, es un cromosoma X inactivo, sirve para el estudio y análisis de individuos intersexos y para la determinación de patologías ligadas al cromosoma X.
