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RECORDEMOS QUE...
La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Para comprender esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico).
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS EN EL CARIOTIPO HUMANO
* Cromosomas Grandes
Grupo 1 – 3 (A), son cromosomas grandes, se distinguen por su tamaño y la posición del cromosoma.
Grupo 4 – 5 (B), son submetacéntricos grandes, difíciles de distinguir entre sí.
* Cromosomas Medianos
Grupo 6 – 12 – X (C), de tamaño mediano, difíciles de distinguir entre sí.
Grupo 13 – 15 (D), acrocéntricos, de tamaño mediano con satélites.
* Cromosomas pequeños
Grupo 16 – 18 (E), relativamente cortos, etacéntricos (16) y submetacéntricos (17 y 18).
Grupo 19 – 20 (F), metacéntricos cortos.
Grupo 21 – 22 – Y (G), acrocéntricos cortos con satélite (el cromosoma Y es de tamaño similar pero carece de satélites).
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cuando se forman los gametos, los cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.
Al producirse la fecundación, si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y, será un niño el que se origine, al contrario, si el espermatozoide lleva el cromosoma X, será niña la que se origine.
CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia; es decir, de padres a hijos.
Se trata de enfermedades que surgen a nivel cromosómico, mitocondrial o mendeliano y que se deben a la existencia de mutaciones genéticas que proceden de nuestros antepasados. No siempre es necesario que uno de los padres manifieste el trastorno o enfermedad, dependiendo del tipo de herencia que se dé, es posible que sea portador de un gen recesivo que en él o ella no desencadene la aparición de la enfermedad, pero esta puede llegar a desarrollarse en los descendientes.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo se conoce los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos. Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
