LA GENÉTICA QUINTA PARTE

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias o no, dependerá de que el gen alterado esté presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se almacena y transmite, de generación en generación, toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Es como un collar que en lugar de perlas tiene cuatro aminoácidos que son: A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina). La combinación de estos aminoácidos da lugar a una multitud de posibilidades genéticas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan de padres a hijos. Las proteínas son las moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una sucesión de aminoácidos unidos entre sí. La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como deberían; lo que puede causar una enfermedad genética.

Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de un aminoácido, provocando una alteración en las instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen (mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una instrucción de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o nonsense).

Otras veces se puede añadir o eliminar aminoácidos en la secuencia (inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas

* Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.

* Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.

* Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. El cáncer de colon es un ejemplo de este tipo de enfermedad.

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias. Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en el niño pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca importancia y no causan problemas. El momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Así, puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.

Es imposible predecir cuando una persona es portadora de una alteración genética ya que, de momento, no conocemos el genoma completo de todas las personas. Por lo general, solo se sospecha de la presencia de mutaciones dañinas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que muestre una serie de síntomas patológicos. Es entonces cuando se busca la alteración que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a los familiares para ver si son portadores de la misma y poder dar un consejo genético.