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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo se conoce los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS MÁS COMUNES
La enfermedad de Huntington
Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años. La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Fibrosis quística
La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones. Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.
Síndrome de Marfan
Esta enfermedad genética está causada por una alteración en el cromosoma 15, y afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Afecta por igual a hombres que a mujeres enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, al tener un patrón autosómico dominante, la probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.
Daltonismo
El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde. El daltonismo afecta alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Miocardiopatía dilatada familiar
Esta patología se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que, a menudo, es progresiva. Las arritmias, tromboembolismo e incluso la muerte súbita son comunes. La prevalencia estimada de la miocardiopatía dilatada familiar es de 1 persona entre cada 2.500. Hay que señalar que aproximadamente la mitad de los casos son familiares y que, en el 40% de estos, el diagnóstico es de origen genético.
Miopía
Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos. Parece claro que la miopía es hereditaria, pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué proporción se transmite de padres a hijos.
Neurofibromatosis tipo I
Se trata de un genodermatosis o enfermedad genética que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos; es decir, suelen ser benignos, aunque en algunas ocasiones, pueden volverse malignos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta, y su incidencia es de 1 de cada 3.500-3.000 recién nacidos.
