Mapas genéticos

La genómica es el estudio de la estructura y organización de genomas completos. En palabras de Gonzales, en la tesis doctoral publicada el año 2002 titulada “Evolución comparada de los elementos cromosómicos en el género Drosophila”, la genómica se divide en dos áreas básicas: La genómica estructural se ocupa de la caracterización de la naturaleza física de los genomas y la genómica funcional encargada de la caracterización del proteoma y de los patrones globales de expresión génica. La genómica estructural comparada examina a partir de la comparación de los mapas genéticos o físicos las propiedades del genoma en especies diferentes. La primera especie en la que se construyó un mapa genético fue Drosophila melanogaster. En el año 1913 Sturtevant descubrió que la proporción de progenie recombinante observada en un apareamiento se podía utilizar como medida de la distancia entre genes: Cuanto más alejados están dos genes en un cromosoma mayor es la probabilidad de que un entrecruzamiento los separe. En los mapas genéticos la unidad de distancia es la unidad de mapa o el centiMorgan que equivale a la distancia entre dos marcadores para los que la frecuencia de recombinación es del uno por ciento. La relación entre la distancia real de mapa y la frecuencia de recombinación entre dos marcadores o loci no es lineal. Cuanto más separados están los marcadores peor es la estima debido a que hay entrecruzamientos que no son detectados y a que los entrecruzamientos no se producen al azar sino que la presencia de un entrecruzamiento inhibe la formación de un segundo entrecruzamiento en las zonas próximas al primero, denominado fenómeno de interferencia. Las funciones de mapa son funciones matemáticas que permiten obtener mejores estimas de la distancia de mapa ya que corrigen para los entrecruzamientos no detectados y en algunos casos tienen en cuenta la interferencia. Los mapas genéticos no coinciden exactamente con los mapas físicos ya que la frecuencia de recombinación no es igual a lo largo de todo el cromosoma. Por ejemplo en Drosophila la frecuencia de recombinación es inferior en las zonas teloméricas y centroméricas.

Según Strachan y Read, en el libro publicado el año 1996 con el título “Genética molecular humana”, en los mapas físicos de baja resolución, tanto en mapas citológicos o cromosómicos, los marcadores se asignan a porciones más o menos grandes de los cromosomas. La distancia se mide en bandas, que en el caso de los cromosomas metafásicos contienen varias megabases de acido desoxirribonucleico y en el caso de los cromosomas politénicos de Drosophila varias kilobases. En los mapas físicos de alta resolución los genes se sitúan en la molécula de acido desoxirribonucleico. La distancia de mapa se mide en kilobases o pares de bases.

En el artículo publicado el año 1998, por los investigadores Nadeau y Sankoff con el título “Conteo sobre mapas comparativos”, se menciona que la comparación de los mapas físicos de dos especies permite identificar los segmentos cromosómicos que se han conservado a lo largo de la evolución de estas especies y estimar el número mínimo de reordenaciones cromosómicas necesarias para transformar el genoma de una especie en el de la otra. Un segmento conservado se define como la región cromosómica en la que el orden relativo de marcadores contiguos es idéntico en las dos especies comparadas. Wright, en el artículo publicado el año 1996 con el título “Análisis fenotípico del grupo de genes mutantes dopa decarboxylase en Drosophila melanogaster”, menciona que los genes que forman un segmento conservado pueden representar combinaciones de genes que interactúan funcionalmente y que por tanto son mantenidos juntos por la selección natural. Nadeau y Taylor, en el artículo publicado el año 1984 titulado “Tamaños de segmentos de cromosoma conservados desde la divergencia de hombres y ratones”, complementa mencionando que, sin embargo, debido a que todos los genomas están interrelacionados, es decir, tienen un antepasado común, estos segmentos conservados pueden ser también el resultado de la fijación de un número limitado de reordenaciones cromosómicas con puntos de rotura al azar desde la divergencia de las dos especies.

Devos y Gale, en el artículo publicado el año 2000 con el título “Relaciones genómicas: El modelo de la hierba en la investigación actual”, además de Murphy y sus colegas, en el artículo publicado el año 2001 con el título “Evolución de la organización del genoma de mamíferos inferida del mapeo de genes comparativo”, mencionan que la identificación de segmentos cromosómicos conservados a lo largo de la evolución de especies pertenecientes a diferentes taxones sugiere que es posible la construcción de mapas genéticos unificados para grupos de organismos. Esto implica que se puede transferir información de las especies mejor estudiadas a otras que no lo han sido tanto. A pesar de que se dispone de mapas físicos para un número elevado de especies tanto de plantas como de animales, Drosophila sigue siendo un buen modelo para la realización de estudios de comparación de genomas. Madueño y sus colegas, en el artículo publicado el año 1995 titulado “Mapa físico del cromosoma X de Drosophila melanogaster: Secuencias de sitios contiguos y etiquetados”, mencionan que la construcción de las primeras genotecas en Drosophila melanogaster: Cósmidos, fagos P1, y cromosomas artificiales de levadura, permitió la construcción de mapas físicos de alta resolución de cromosomas enteros en esta especie. Posteriormente el genoma de Drosophila melanogaster fue secuenciado, facilitando así los estudios comparativos. La secuenciación es descrita en el artículo publicado el año 2000 por Adams y sus colegas con el título “La secuencia genómica de Drosophila melanogaster.